Quando uno SNPs può fare la differenza.
Nella pratica quotidiana in studio, capita che mi chiediate il significato di un esame attraverso il quale vi è stata diagnosticata una mutazione del gene MTHFR e anche se non è semplice, vi spiego che il gene in questione è portatore di informazioni che permettono a un enzima chiamato metil tetraidrofolato reduttasi, di convertire i folati assunti con l'alimentazione, in una forma attiva, 5-metiltetraidrofolato, utilizzabile dall'organismo. Se questo gene non funziona la conversione dei folati in forma metilata non avviene e l'organismo non è in grado, in misura variabile, di utilizzare i folati alimentari che sono essenziali nello svolgimento di processi fisiologici che vengono in vario modo compromessi, con conseguenze altamente impattanti su diversi aspetti della salute come:
-aumentato rischio di patologie cardiovascolari
-aumentato rischio di aborti ripetuti
-capacità di rispondere allo stress
-risposta immunitaria
-produzione di antiossidanti
-chimica del cervello
-detossificazione
-riparazione del danno cellulare
-produzione di energia
-infiammazione
-espressione genica.
Ciò che quasi sempre non riesco a spiegarvi, perchè il tempo è tiranno, è il fatto che responsabili di questa mutazione possono essere singoli polimorfismi genici, cioè mutazioni in una singola base azotata della sequenza nucleotidica del nostro DNA. Mi rendo conto che rischio di entrare in un campo minato, perciò mi concentrerò sulle informazioni a voi più utili.
Punto primo: queste singole variazioni possono essere presenti dalla nascita, ma qualora non fossero presenti, un gene "pulito" può creare problemi a causa di fattori come la nutrizione, lo stress, l'assunzione di farmaci, lo stile di vita. Se un gene non è messo nella condizione di lavorare bene creerà problemi e in più sarà in grado di condizionare l'espressione di altri geni.
Punto secondo: esistono più di 20 mila geni nel nostro DNA e più di 3 milioni di polimorfismi genetici conosciuti; una persona può avere più di 1 milione e 200 mila SNPs. Tuttavia "solo" 40 mila sono noti per alterare la funzione genetica. A parte il suddetto MTHFR però, ve ne sono altri 6 che hanno grossa influenza sulla salute. Questi geni, se "sporchi", condizionano i seguenti aspetti della nostra salute:
-umore
-gestione degli estrogeni(ciclo ovarico-uterino)
-gestione della risposta all'istamina(allergie)
-gestione dei livelli di neurotrasmettitori come dopamina, norepinefrina e serotonina
-detossificazione da farmaci e sostanze chimiche
-produzione di ossido nitrico principale fattore di salute cardiaca
-capacità da parte del corpo di produrre fosfatidilcolina, componente essenziale delle membrane biologiche, del flusso di bile, dell salute del muscolo e dello sviluppo cerebrale
-risposta alla chemioterapia.
Tenere puliti i geni ha una doppia valenza: permette al gene singolo di lavorare più efficacemente e agli altri geni di esserne condizionati in modo favorevole nella loro espresione.
Cosa fare?
Il primo passo, il più significativo e a volte anche il più difficile da attuare da soli è modificare le proprie abitudini alimentari per dare all'organismo tutti i nutrienti utili perchè l'espressione genica sia il più possibile adeguata. Correggere un solo aspetto della nutrizione, come ad esempio il consumo di troppi zuccheri semplici aiuta, ma dobbiamo sempre tenere presente che più correggiamo l'alimentazione più saranno evidenti i benefici. Infatti gli errori alimentari hanno effetto cumulativo sulla salute dei nostri geni. Una dieta sana non basta. Occorre che contenga tutti i nutrienti a supporto dell'espressione genica e che permettano ai geni di lavorare al meglio e inoltre, in funzione dei sintomi richiederà il potenziamento di particolari nutrienti
Il secondo passo è ottenere un buon sonno sufficiente nella quantità e nella qualità. Non meravigliatevi, ma l'alimentazione può influenzare anche la qualità del sonno, perciò la nutrizione è anche in questo caso un valore aggiunto.
Il terzo passo è ridurre l'esposizione alle tossine ambientali o per lo meno a quelle che sono gestibili da parte nostra e che siano modificabili dalle nostre scelte.
Il quarto passo è la riduzione dello stress attraverso modificazioni dello stile di vita che non significhino stravolgimenti del nostro quotidiano, ma attività come una passeggiata all'aperto, la meditazione, lo yoga, la pratica di un hobby che ci renda felici e soddisfatti.
